Seltene Erkrankung erstmals am UKJ beschrieben

Etwa 8.000 Seltene Erkrankungen sind in Deutschland bekannt, von denen viele genetisch bedingt sind. Wissenschaftler des Zentrums für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena (UKJ) und internationale Kollegen haben nun erstmals eine neue Seltene Erkrankung beschrieben, die auf der Veränderung des Gens SLC4A10 beruht. Die Forscher am UKJ beschäftigen sich seit einigen Jahren mit dem Gen und haben an Mäusen untersucht, welche Auswirkungen das Ausschalten des Gens hat. Dabei traten Verhaltensauffälligkeiten und kollabierte Hirnventrikel auf. Die klinische Relevanz zeigte sich, als eine Anfrage zu einem Neugeborenen mit ähnlichen Symptomen einging. In Zusammenarbeit mit Genetikern weltweit wurden inzwischen zehn erkrankte Kinder aus fünf Familien identifiziert, bei denen das Gen verändert ist. Diese Kinder leiden von Geburt an unter schweren Beeinträchtigungen in der Entwicklung, sowohl motorisch als auch in Bezug auf Sprache und Intelligenz. In einer weiteren Studie soll nun untersucht werden, wie Pharmaka dabei helfen können, die gestörte Signalübertragung positiv zu beeinflussen, um die Verhaltensausfälligkeiten zu reduzieren.   

Foto: UKJ