Fehlendes IER3IP1-Protein führt zu schwerer Hirnentwicklungskrankheit

Eine Studie der Forschungsgruppe “Membrantransport” am Leibniz-Institut für Alternsforschung – Fritz-Lipmann-Institut in Jena beleuchtet die molekularen Ursachen der seltenen und meist tödlich verlaufenden Erbkrankheit MEDS1. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes. Betroffene Kinder sterben meist im frühen Kindesalter. Die Ergebnisse der Studie zeigen erstmals, dass das Fehlen von IER3IP1 bzw. dessen Mutation einen Fehltransport von bestimmten Proteinen verursacht, die für die Entwicklung und das Überleben von Nervenzellen essenziell sind. Die Ergebnisse sind besonders relevant für die Grundlagenforschung und erweitern das Verständnis der Hirnentwicklung. Obwohl MEDS1 eine sehr seltene Erkrankung ist und die Ergebnisse derzeit noch keine direkten Therapieansätze bieten, eröffnen sie neue Möglichkeiten für die Erforschung ähnlicher Mechanismen.

Foto: Nadine Grimm/FLI